Genetyka ratuje życie, ale w Polsce wciąż zbyt rzadko po nią sięgamy. Eksperci biją na alarm
Nowoczesna onkologia nie może istnieć bez diagnostyki genetycznej, która pozwala dobrać terapię do indywidualnego profilu pacjenta. Choć metody te potrafią uratować życie, wciąż są w Polsce zbyt rzadko stosowane. Eksperci apelują o systemowe zmiany i lepszy dostęp do kompleksowych badań genomowych.
Choć wielu pacjentów o tym nie wie, to właśnie dzięki diagnostyce genetycznej możliwe jest skuteczniejsze leczenie nowotworów.
- Dziś już w wielu nowotworach nie możemy mówić o skutecznym leczeniu onkologicznym bez wiedzy na temat profilu molekularnego nowotworu – podkreśla dr Andrzej Tysarowski z Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.
Jego zdaniem genetyka stała się podstawą medycyny personalizowanej, a nowoczesne terapie, jak immunoterapia czy leczenie celowane, nie mogłyby istnieć bez pracy diagnostów.
Współczesna onkologia odchodzi od traktowania nowotworów jako jednej choroby.
- Dzięki postępowi onkologii molekularnej potrafimy określić ‘portret genetyczny’ każdego nowotworu"– mówi prof. Jacek Jassem, onkolog i prezes Polskiej Ligi Walki z Rakiem.
To właśnie zmiany w takich genach jak EGFR, KRAS czy BRAF decydują o tym, jaka terapia będzie najskuteczniejsza. Leczenie oparte na genetycznym profilu choroby jest bardziej celne i mniej obciążające dla pacjenta.
Zobacz także:
Choć nowoczesna diagnostyka jest dostępna, nie wszyscy pacjenci mogą z niej skorzystać. W ramach świadczeń gwarantowanych refundowane są najczęściej tylko badania pojedynczych genów lub niewielkie panele. Tymczasem eksperci apelują o wprowadzenie kompleksowego profilowania genomowego (CGP), które pozwala jednocześnie zbadać setki genów z jednej próbki.
- Etapowe badania, wymagające kolejnych porcji materiału, często prowadzą do jego wyczerpania przed zakończeniem analizy, co zamyka drogę do dalszej diagnostyki. Kompleksowe profilowanie genomowe (CGP) rozwiązuje ten problem, umożliwiając analizę setek genów z jednej próbki. Dzięki temu skraca czas oczekiwania na wyniki i zwiększa szanse na wykrycie zmian predykcyjnych kluczowych dla kwalifikacji do terapii celowanych lub badań klinicznych. CGP dostarcza pełniejszy obraz molekularny nowotworu, pozwalając precyzyjnie dopasować leczenie do profilu genetycznego pacjenta – tłumaczy Anna Kupiecka z Fundacji OnkoCafe.
Kompleksowe profilowanie genomowe (CGP) to metoda, która skraca czas diagnostyki i pozwala dobrać terapię idealnie dopasowaną do pacjenta.
- Pełna charakterystyka molekularna nowotworu, możliwa dzięki CGP, pozwala nie tylko dobrać skuteczne leczenie dziś, lecz także przygotowuje system na szybkie wdrażanie przyszłych innowacji – mówi prof. Piotr Rutkowski z Centrum Onkologii.
Mimo pozytywnej rekomendacji Agencji Oceny Technologii Medycznych z 2023 roku, CGP nadal nie zostało objęte refundacją w Polsce.
Aby w pełni wykorzystać potencjał diagnostyki genetycznej, potrzebna jest nie tylko dostępność badań, ale także wiedza.
- Proces diagnostyczny, szczególnie interpretacja wyników badań genetycznych, wymaga coraz większej współpracy lekarzy różnych specjalności, diagnostów i bioinformatyków – zaznacza dr Tysarowski.
Edukacja pacjentów i szkolenie specjalistów to niezbędne elementy skutecznego systemu opieki onkologicznej.
politykazdrowotna
