Миастенией гравис страдает как минимум в три раза больше людей на Сардинии, чем в других местах.

Это называется миастения гравис (МГ), или просто миастения: это редкое заболевание, но, как и другие иммуноопосредованные заболевания, оно особенно распространено на Сардинии. В среднем по миру им страдают 20 человек на 100 000 жителей, но на Сардинии этот показатель значительно выше, почти в три раза превышая средний по Европе, с распространённостью 55,3 случая на 100 000 — это самый высокий из известных показателей в мире.

Эти данные получены в результате исследования, опубликованного в 2019 году Университетом Сассари. Согласно этим данным, на острове насчитывается около 1000 человек, страдающих этим недугом. Миастения гравис — аутоиммунное ненаследственное заболевание с непредсказуемым течением. Симптомы могут различаться у разных людей, но часто она изнуряет и существенно влияет на качество жизни. Заболевание вызвано аномальной выработкой различных антител, атакующих нервно-мышечные соединения, что приводит к общей мышечной слабости, которая может поражать глаза, руки и ноги, а также может привести к невозможности глотания и жевания и даже к дыхательной недостаточности.

Это заболевание и его влияние на остров обсуждались на конференции «Миастения гравис, Сардиния в центре», организованной Обсерваторией редких заболеваний (OMaR) под патронажем Итальянской ассоциации по миастении и иммунодегенеративным заболеваниям (Aim-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta, секция Сардинии). Конференция, модератором которой выступила директор OMaR Илария Чанкалеони Бартоли , была посвящена текущей ситуации, организации сети и её направлениям, а также потребностям пациентов.

Сложность отслеживания всех пациентов

«Региональное отделение AIM-Associazione Italiana Myasthenia работает над выявлением проблем, с которыми сталкивается наш регион. Эти проблемы существуют, но могут быть решены благодаря сотрудничеству врачей и учреждений», — сказала Майя Укчедду , координатор AIM Sud Sardegna. «Прежде всего, было бы полезно иметь фактическое количество пациентов по всей Сардинии: мы знаем, что многие пациенты, вероятно, не отслеживаются, поскольку проходят лечение за пределами региона или в периферийных центрах, которые не могут предоставлять исключения. Но эти цифры также важны для понимания регионального распределения и планирования. Миастения — инвалидизирующее заболевание, и часто, даже при лечении, сохраняются флуктуирующие симптомы или возникают неожиданные рецидивы. Социально-экономические последствия значительны, часто приводя к потере или сокращению рабочего времени как самого больного, так и лиц, осуществляющих уход. Что касается сети региональных референтных центров, возможно, потребуется её расширение: мы рады, что она недавно была реорганизована, но, работая над картографированием, мы подтверждаем, что некоторые важные центры, действительно предоставляющие пациентам первоклассные услуги, остались без внимания».

Таким образом, запросы врачей и пациентов можно резюмировать следующим образом:

1. Информировать население о заболевании, чтобы пациенты больше не чувствовали себя «невидимыми»;
2. Повышать осведомленность всех медицинских работников о симптомах для ускорения диагностики;
3. Укрепить реестр заболеваний, способствуя тем самым организации и экономическому планированию;
4. Интеграция и укрепление региональной сети справочных центров.

В конференции приняли участие представители различных учреждений: Армандо Бартолацци, советник по гигиене и здоровью; Паоло Серра, директор нового «фармацевтического центра» Ареса; Карла Фундони, президент Шестой комиссии по здравоохранению; и Иван Пирас, региональный советник той же комиссии.

Изнурительная болезнь

«Миастения гравис — тяжёлое инвалидизирующее заболевание, — пояснила Федерика Башиу , координатор Aim Nord Sardegna, — которое лишает вас возможности заниматься повседневными делами: работать, заботиться о семье или даже просто расчёсывать волосы или чистить зубы. Однако иногда вас могут неправильно понять: ведь это болезнь без очевидных признаков и симптомов: те, кто ею страдает, как и я, не выглядят больными. Люди с миастенией гравис часто теряют работу, им почти никогда не предоставляется Закон 104, и они не имеют доступа к социальной помощи, такой как страхование по инвалидности. Поэтому мы должны информировать общественность через средства массовой информации и лиц, принимающих решения, о трудностях и потребностях пострадавших».

Трудность диагностики

«Из-за разнообразия симптомов миастению не всегда легко распознать сразу, и диагноз иногда ставится слишком поздно», — объясняет доктор Франческа Пили , нейрофизиолог Университетской больницы Дуилио Касула в Монсеррато (Кальяри). «Это особенно происходит, если человек с симптомами не сразу направляется в специализированный центр и начинает метаться от одного специалиста к другому. Именно поэтому важно чаще обсуждать миастению гравис в разных контекстах, чтобы даже врачи-неспециалисты могли распознавать и распознавать определённые тревожные признаки и направлять пациентов в специализированные центры, которые также существуют здесь, на Сардинии, и которые также могут выдавать исключения для редких заболеваний. К сожалению, даже сегодня многие люди обращаются за лечением за пределы острова, поскольку мало знают о нашей сети, которая, безусловно, имеет недостатки, но развивается».

Новые методы лечения

«Сегодня, — добавил Давиде Манка , невролог неврологического отделения больницы им. Г. Бротцу в Кальяри, — традиционные методы лечения сочетаются с новыми препаратами со специфическими механизмами действия, которые позволяют нам лечить рефрактерные формы заболевания и значительно снижать побочные эффекты длительной иммуносупрессивной терапии. Достижение этих целей требует ранней диагностики, региональной организации и планирования, а также сети квалифицированных центров, предлагающих конкретные варианты диагностики и максимально персонализированный подход к лечению».

«Наше исследование, в котором рассматривались случаи Mg-положительных аутоантител к AChR и/или к MuSK, показывает, что распространённость заболевания неуклонно растёт, вероятно, благодаря повышению доступности диагностических тестов на антитела и повышению осведомлённости врачей», — пояснила Элия Сечи , невролог неврологической клиники Сассари, специалист по аутоиммунным неврологическим заболеваниям и первый автор научной публикации. «Большинство случаев заболевания приходится на людей старше 50 лет, особенно среди мужчин, хотя заболевание может возникнуть в любом возрасте. По нашим оценкам, на острове этим заболеванием страдают около 1000 пациентов, что оказывает значительное влияние на их социальную жизнь, здоровье, семью и работу».

«Сейчас известно, что население Сардинии относительно изолировано и имеет уникальные генетические корни. Это может способствовать восприимчивости населения к аутоиммунным заболеваниям, таким как миастения гравис », — добавил Паоло Солла , директор неврологической клиники AOU Sassari. «Мы также наблюдаем рост заболеваемости другими иммуноопосредованными заболеваниями, такими как рассеянный склероз или диабет 1 типа». Хотя ожидается, что на острове будет около 1000 пациентов, Региональный центр редких заболеваний регистрирует чуть менее 500. Этот пробел, вероятно, связан с тем, что Региональный регистр был активирован в 2017 году, что может означать пропуск пациентов, диагностированных гораздо раньше.

«Это неудивительно; весьма вероятно, что пациенты, диагностированные много лет назад, не были включены, и значительная часть тех, кто регулярно обращается за лечением за пределами региона, также может быть пропущена», — объясняет Паоло Таккони , невролог из ASL 8 в Кальяри, который исторически лечил это заболевание на острове. «Кроме того, реестр ведётся на основе кода освобождения, и не все пациенты запрашивают его, возможно, потому, что они уже освобождены от уплаты из-за других ограничений здоровья или дохода, или, возможно, потому, что их направляют в периферийные центры, которые не могут предоставить освобождение. Было бы действительно важно укрепить реестр и, при поддержке учреждений, найти простой механизм для выявления истинного числа случаев». В районе Нуоро чрезвычайно высокая нагрузка и высокая доля семейного анамнеза. Существуют даже кластеры в городах с высокой заболеваемостью, таких как Фонни и Саруле. Никола Карбони , невролог больницы Сан-Франческо в Нуоро, наконец высказался в поддержку запроса на проведение специальной PDTA для миастении гравис и отметил «необходимость сделать сеть более эффективной и производительной, способствуя совершенствованию и укреплению центров, которые больше всего не укомплектованы специалистами, чтобы обеспечить единую систему ведения пациентов по всему региону».