Знаете ли вы людей, которые слишком добры? Есть синдром, который делает их такими.

Синдром Уильямса, также известный как синдром Уильямса-Бойрена, является редким генетическим заболеванием, вызванным потерей генетического материала на хромосоме 7, в частности в регионе 7q11.23. Эта делеция затрагивает несколько генов, включая тот, который производит эластин, белок, необходимый для эластичности кровеносных сосудов и других тканей , согласно Orphanet.

Отсутствие этого гена связано с сердечно-сосудистыми проблемами, такими как надклапанный аортальный стеноз, состояние, при котором аорта сужается чуть выше аортального клапана, добавляет цитируемый портал. Распространенность синдрома оценивается примерно в 1 на 20 000 живорождений.

Смотреть больше: Нетерпеливый? Время, которое колумбиец может провести в тишине, не чувствуя себя неловко.

Люди с синдромом Уильямса характеризуются сочетанием отличительных физических, когнитивных и поведенческих черт. Общие черты лица включают широкий лоб, короткий вздернутый нос, выступающие скулы и широкий рот с толстыми губами, что придает им уникальный внешний вид, отмечает Kids Health.

В когнитивной сфере они часто демонстрируют некоторую форму интеллектуальной инвалидности от легкой до умеренной, с трудностями в визуально-пространственных навыках , но с заметными языковыми навыками и выдающейся слуховой памятью. Они также известны своими общительными и дружелюбными личностями, демонстрируя большую эмпатию и общительность, даже с незнакомцами.

Подробнее: Как часто и при каких условиях следует менять зубную щетку?

С медицинской точки зрения, помимо сердечно-сосудистых нарушений, могут возникнуть и другие проблемы со здоровьем, такие как гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови) в детском возрасте, проблемы с почками, желудочно-кишечные расстройства и трудности с кормлением .

Эти люди также часто испытывают расстройства сна и проблемы с вниманием . Многопрофильное медицинское наблюдение имеет важное значение для устранения различных осложнений, связанных с синдромом.

Подробнее: Почему Райан Кастро всегда носит с собой большие суммы наличных?

Диагноз синдрома Уильямса подтверждается генетическим тестированием, при этом флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) является одним из наиболее широко используемых методов обнаружения делеции на хромосоме 7. Ранняя диагностика имеет ключевое значение для внедрения вмешательств, которые улучшают качество жизни пациента как можно быстрее. Это включает речевую, трудовую и образовательную терапию, адаптированную к их конкретным потребностям.

Подробнее: Советы по ведению домашнего хозяйства: чистящие средства, которые ни в коем случае нельзя смешивать Стоит отметить, что, хотя , по данным Medline Plus, лекарств от синдрома Уильямса не существует, раннее вмешательство и постоянная поддержка могут помочь пострадавшим людям раскрыть свой потенциал и жить полноценной жизнью.

Поэтому их участие в инклюзивных образовательных программах, наряду с поддержкой специалистов здравоохранения и образования, имеет важное значение для содействия их развитию и благополучию. Кроме того, поддержка семей и связи с организациями поддержки могут предоставить ценные ресурсы и сеть поддержки.

ПОРТФЕЛЬ