La maladie congénitale rare qui provoque des grains de beauté géants : « À 14 ans, j'avais été au bloc opératoire 19 fois. »

Il y a vingt mois, Alonso, le deuxième fils de José et Rocío , un couple de Malaga, naissait . À sa naissance, une surprise les attendait : une tache sombre s'était répandue sur le visage du bébé . « Mon Dieu, qu'est-ce que c'est ? » s'exclama Rocío en le voyant.

À ce moment précis, le gynécologue qui a assisté à l'accouchement leur a annoncé la cause : un nævus mélanocytaire géant congénital . Le troisième jour de vie, Alonso a subi une IRM pour écarter d'autres pathologies . « Ils nous ont dit que ce n'était peut-être que la partie émergée de l'iceberg d'un autre problème, mais finalement, ce n'était pas le cas », se rappellent-ils.

Cette maladie est une malformation cutanée bénigne présente dès la naissance, d'où son nom de maladie congénitale . « Il s'agit d'une prolifération de mélanocytes, les cellules responsables de la pigmentation de la peau, qui donne naissance à une ou plusieurs taches pigmentaires, brunes ou noires, de tailles et de formes variées. Parfois, avec le temps, ces lésions peuvent développer des poils, une texture rugueuse ou des irrégularités de surface. Nous les classons selon leur taille initiale : petites, moyennes ou géantes », explique à ce journal Pedro Rodríguez , dermatologue à l'Académie espagnole de dermatologie et de vénéréologie (AEDV).

Lorsqu'ils ont appris la nouvelle, Rocío et José étaient submergés par l'incertitude. Leur participation à la réunion annuelle organisée par Asonevus , l'association qui rassemble les personnes touchées par ce problème , les a grandement aidés : « On y découvre tellement d'histoires. À partir de ce moment-là, nous avons commencé à ressentir un sentiment de normalité ; c'était encourageant. »

Ils ont rapidement orienté leur bébé vers l'hôpital La Paz de Madrid . En juin 2024, les médecins leur ont proposé une intervention chirurgicale pour l'enlever. Au début, ils étaient clairs sur leur décision, mais au cours de l'été, ils ont changé d'avis et ont décidé qu'Alonso n'aurait pas besoin d'être opéré après avoir constaté les résultats sur plusieurs personnes. « Cela nécessiterait environ six interventions, et l'avoir sur son visage risquerait de déformer son regard . Ce ne serait pas une simple cicatrice, mais nous avons la possibilité d'opérer quand nous le souhaitons. »

Bien qu'ils croient que la société « évolue », ils s'inquiètent des regards, des commentaires et des encouragements. « Il ne se rend compte de rien pour l'instant, mais les adultes sont pires que les enfants. Ils nous ont même dit : "Quelle envie tu as eue pendant ta grossesse !" Ils nous ont aussi demandé s'il était tombé », disent-ils.

En fait, Rocío avoue qu'elle a eu du mal : « Maintenant, j'en parle, mais il y a quelques mois, c'était impossible . J'ai dû traverser un deuil et je me suis souvent demandé : "Pourquoi est-ce arrivé à mon fils ?" »

Marta Andreu souffre d'un nævus en forme de t-shirt qui débute à la taille et descend le long des bras . À 32 ans, elle a déjà subi plusieurs interventions chirurgicales. « La première, c'était à deux ans. J'ai eu recours à plusieurs techniques , comme les greffes et le laser, et à 14 ans, j'avais déjà été opérée 19 fois ; j'avais subi plus d'opérations que mon âge », raconte-t-elle au journal.

« Je n'ai jamais vu ça comme un problème. Je demandais à mes camarades de se dessiner des taches comme les miennes avec des marqueurs. »

Bien qu'elle et sa famille soient originaires de Torrevieja , ils ont voyagé dans des villes comme Londres et Paris à la recherche de solutions. « Maintenant, je n'en ai plus qu'un sur le bras gauche et des satellites (plusieurs petits nævus qui s'étendent sur la peau) », admet-elle.

« Je n'ai jamais vu ça comme un problème, même à l'école. Un enfant pouvait utiliser des béquilles et un autre porter des lunettes, donc je trouvais ça normal. Je demandais à mes camarades de se faire des marques comme les miennes au feutre », se souvient-il.

Aujourd'hui, la situation a changé, mais Antonia (nom d'emprunt) a 59 ans et a vécu une expérience différente : « Je suis née à la maison avec une sage-femme et tout le monde était surpris de me voir. J'étais la cadette de trois sœurs et je devais toujours me couvrir davantage, car ma mère craignait d'être regardée. Elle m'a confectionné un maillot de bain qui m'arrivait aux genoux , là où j'ai le nævus. On n'en parlait jamais à la maison, c'était tabou et à l'école, on ne me surnommait jamais et on ne se moquait jamais de moi. »

Il n'a appris son diagnostic qu'à 27 ans : « Je n'ai jamais consulté de médecin, et un jour, j'ai eu un AVC et on m'a dit ce que j'avais. J'ai commencé à me renseigner et j'ai vu que cela arrivait à d'autres personnes. Depuis, je fais des bilans de santé annuels . »

Rosa a 63 ans, est originaire de Bilbao et membre du conseil d'administration d'Asonevus . Elle a bénéficié d'une greffe de nævus dans un centre de Madrid à l'âge de deux ans. Dans son cas, le nævus occupe une partie de son torse et de son dos : « Si vous me voyez en pantalon, vous ne le sauriez pas. »

Contrairement à Antonia, elle n'a jamais caché ses coups de soleil, mais elle a toujours été prudente avec le soleil . À 19 ans, elle a consulté un dermatologue, car personne n'avait pu examiner ses taches brunes depuis son opération. « Je voulais savoir si c'était héréditaire . Je me souviens avoir été un peu inquiète lorsqu'on m'a parlé du risque de mélanome ; je l'ignorais », explique-t-elle.

Selon elle, elle n'a jamais eu de problème esthétique : « Je craignais surtout le surpoids. » L'association estime qu'il faudrait créer des centres d'orientation pour les familles : « Il devrait être plus facile de transférer les dossiers entre différentes communautés autonomes. » Elle souligne également que l'obtention de subventions « est très compliquée ».

Elle touche 1 personne sur 20 000.

Comme le souligne le Dr Rodríguez, les nævus mélanocytaires congénitaux apparaissent chez environ 1 % des nouveau-nés dans le monde : « Cette prévalence est similaire en Espagne . » Cependant, il ajoute que les grands nævus sont « beaucoup moins fréquents », estimés à 1 naissance sur 20 000. « Cette faible fréquence les rend considérés comme une maladie rare, ce qui complique souvent leur prise en charge et leur suivi », poursuit-il.

Concernant les risques, il insiste sur le fait que la grande majorité sont bénins , mais que certains présentent un risque accru de développer un mélanome, un type de cancer de la peau. « Plus le nævus est grand, plus le risque est élevé. De plus, les grands nævus congénitaux peuvent être associés à des complications neurologiques, comme la mélanose neurocutanée, qui se caractérise par une prolifération de mélanocytes dans le système nerveux, dans l'enveloppe du cerveau ou de la moelle épinière. Il s'agit d'une situation rare, qui survient surtout en présence de nævus géants avec de multiples lésions satellites, et dans ce cas, il existe également un risque de développement d'un mélanome dans le système nerveux », assure-t-il.

« Dans de nombreux cas de nævus de petite ou moyenne taille, une surveillance périodique est choisie sans intervention chirurgicale immédiate. »

Concernant le traitement et la chirurgie, il précise que cela dépend de la taille, de la localisation et des caractéristiques cliniques du nævus : « Dans de nombreux cas de nævus de petite ou moyenne taille, une surveillance périodique est privilégiée sans intervention chirurgicale immédiate. En cas de nævus de grande taille ou géants, ou en cas de modifications suspectes de la lésion, une ablation chirurgicale peut être envisagée. Il existe également des options complémentaires, comme le traitement au laser, pour améliorer l'aspect esthétique, bien qu'elles n'éliminent pas complètement le risque oncologique. »

Il décrit également les types de chirurgie disponibles : « La plus courante est l'excision simple, indiquée pour les petits nævus. » « Pour les lésions plus importantes , des techniques plus complexes sont utilisées, comme l'excision par étapes, où des parties du nævus sont retirées successivement ; l'expansion tissulaire, où des extenseurs cutanés sont utilisés autour de la peau pour l'étirer afin que, une fois retirée, nous puissions couvrir le défaut, ou encore les greffes de peau », explique-t-il.

À La Paz, on voit 20 à 30 cas par an et la plupart d’entre eux ne nécessitent pas d’intervention chirurgicale.

Concernant les progrès, il affirme que les résultats fonctionnels et esthétiques , ainsi que la chirurgie plastique, l'anesthésie et la technologie, se sont « considérablement améliorés ». « Les séquelles ont été minimisées , favorisant une récupération plus rapide. Des thérapies ciblées sont également à l'étude et pourraient, à l'avenir, offrir des alternatives moins invasives basées sur la biologie moléculaire, avec des médicaments oraux capables de bloquer une voie mutée et d'empêcher la croissance du nævus, voire de favoriser sa disparition », conclut-il.

De son côté, Raúl de Lucas , chef du service de dermatologie pédiatrique de l'hôpital La Paz, réfléchit à l'impact esthétique au-delà de la chirurgie : « Nous remplaçons une lésion pigmentée par des cicatrices , et les familles doivent avoir toutes les informations et se mettre d'accord sur le traitement avec les professionnels. Nous voyons entre 20 et 30 nævus géants par an , et la plupart ne nécessitent pas de chirurgie. »

Malgré cela, elle reconnaît que l'enfance est la meilleure période pour les soigner : « La guérison est meilleure et élimine la stigmatisation avant la socialisation. Les enfants s'en prennent souvent aux autres en raison de leur apparence physique, et je pense que nous devons lutter contre la discrimination plutôt que contre la chirurgie. »