On m'a diagnostiqué la maladie d'Alzheimer après qu'une procédure médicale « surutilisée » ait provoqué ma démence
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La mère de Sean Fischer était de plus en plus malade depuis des décennies. Elle posait la même question à plusieurs reprises, était clouée au lit par des migraines et instable sur ses jambes.
Le mystère derrière ses maladies qui duraient depuis des décennies a apparemment été résolu lorsqu'on lui a diagnostiqué la maladie d'Alzheimer en juin 2022.
Sean a déclaré : « Nous avions passé d'innombrables heures à nous inquiéter de ce qui n'allait pas, mais pas une seule fois je n'ai pensé qu'il pouvait s'agir d'une forme précoce de la maladie d'Alzheimer. Ce diagnostic appartient à d'autres familles, me suis-je dit. Pas à la nôtre. »
Les Fischer ont rencontré des neurologues renommés et ont préparé l'homme alors âgé de 61 ans à participer à un essai clinique sur la maladie d'Alzheimer pour le médicament varoglutamstat.
Puis vint une nouvelle dévastatrice qui signifiait que Mme Fischer ne serait pas éligible à l'essai - elle souffrait d' une fuite persistante de liquide céphalorachidien quelque part dans son système rachidien, mais les médecins ne pouvaient pas en identifier la source - et ne pouvaient pas la réparer.
Ils pensaient que c'était probablement le résultat d' une péridurale qu'elle avait reçue pendant l'accouchement - une injection dans le dos qui engourdit une personne du nombril jusqu'aux cuisses.
Il s’agit d’une option courante pour soulager la douleur pendant l’accouchement et on estime que 61 % des femmes qui accouchent reçoivent une péridurale.
Après avoir souffert pendant plus d'une décennie, les médecins ont déclaré qu'une nouvelle procédure leur permettrait d'injecter un colorant dans le liquide céphalo-rachidien de Mme Fischer pour rechercher la fuite - une petite tache au milieu de son dos.
Quelques semaines après avoir scellé la plaie, tous ses symptômes ont disparu et les médecins ont déclaré qu'elle n'était pas réellement atteinte de la maladie d'Alzheimer : la petite tache dans son dos était en fait la source de tous ses symptômes.
La mère de Sean Fischer, âgée de 61 ans, a reçu un diagnostic de maladie d'Alzheimer après des années de troubles de la mémoire, de fortes migraines, de troubles de l'équilibre et de nausées. Mais ils ignoraient que la cause de ses problèmes était une fuite de liquide céphalorachidien réparable.
La bataille pour la santé de Mme Fischer a commencé bien avant son diagnostic d’Alzheimer.
Tout a commencé au printemps 2001, lorsque Sean a reçu un appel de son père : sa mère s'était arrêtée sur l'autoroute, vomissant à cause d'un mal de tête soudain et violent. Son médecin a parlé de migraine, mais quelques mois plus tard, elle a perdu l'ouïe d'une oreille et a reçu un diagnostic de maladie de Ménière.
Elle s’est adaptée : elle a évité les mouvements qui provoquaient des vertiges, a porté un appareil auditif dans la quarantaine et a pris des médicaments quotidiens contre les maux de tête.
Même si elle souffrait en silence, écrit Sean pour The Free Press, elle est restée stable pour lui et ses frères, ne manquant jamais un match de football, une comédie musicale à l'école ou un déjeuner à emporter.
En 2010, des neurologues de l'Université de Columbia lui ont diagnostiqué une malformation de Chiari, un défaut structurel où le cerveau est poussé à travers l'ouverture à la base du crâne.
Ils soupçonnaient que la malformation était due à une fuite de liquide céphalorachidien, provoquée par ses trois péridurales à la naissance de chacun de ses fils.
Les péridurales sont extrêmement sûres et sont administrées en insérant une aiguille dans l’espace de la partie inférieure de la colonne vertébrale, juste à l’extérieur de la membrane qui entoure la moelle épinière.
Il délivre un médicament anesthésiant qui engourdit la moitié inférieure du corps et bloque la douleur tout en permettant au patient de rester éveillé et alerte.
Cependant, cela peut parfois entraîner une fuite si l’aiguille perce la membrane fine et résistante entourant la moelle épinière contenant le LCR, appelée dure-mère.
Une péridurale est une méthode sûre et largement utilisée pour soulager la douleur pendant l'accouchement, administrée en insérant une aiguille dans l'espace péridural de la partie inférieure de la colonne vertébrale.
Lorsque cela se produit, une partie du liquide qui amortit et protège le cerveau et la moelle épinière peut s'infiltrer dans les tissus environnants. Seule une intervention chirurgicale peut remédier à ce problème.
Au fil des ans, la fuite avait entraîné une perte de volume de liquide céphalorachidien, provoquant un affaissement du cerveau. Cela pouvait entraîner de violents maux de tête, des nausées et des vomissements, des troubles auditifs, des troubles de la mémoire et une vision double.
« J'ai commencé le lycée en 2015, et à cette époque, j'ai commencé à remarquer la dislocation silencieuse de l'esprit de ma mère », a écrit Sean pour The Free Press .
Sean Fischer a écrit sur le diagnostic erroné de la maladie d'Alzheimer posé par sa mère, qui était en réalité une constellation de symptômes liés à une fuite de liquide céphalo-rachidien.
« Quand nous préparions le dîner ensemble, elle avait du mal à suivre les recettes. Elle fixait son calendrier pendant de longs moments ; le comprendre semblait demander plus d'efforts que d'habitude. Elle commençait à se répéter. »
« Au moment où je suis parti à l'université à Rhode Island, la phrase « Tu m'as déjà demandé ça » était devenue un refrain courant dans la maison où j'ai grandi, mais au début, nous la blâmions, lui disant qu'elle devait faire plus attention. »
Elle consultait des médecins pour des maux de tête, des troubles auditifs et de l'anxiété, mais aucun d'eux ne pensait qu'il puisse y avoir une origine commune. Ses troubles de mémoire s'aggravaient également, ce qui a conduit M. et Mme Fischer à se tourner vers le Centre de neurologie cognitive de l'Université de New York Langone Health.
« Ma mère a subi des examens approfondis et, deux mois plus tard, le diagnostic est tombé, avec la certitude d'un signe de ponctuation : la maladie d'Alzheimer. Lorsqu'elle a compris qu'il n'y avait pas de remède, ma mère est restée alitée pendant trois jours », a déclaré Sean.
L'espoir est revenu avec l'étude. Mais les médecins ont ensuite appelé les Fischer et les ont informés que la fuite de LCR ne lui permettrait pas de participer.
Le désespoir a pris le dessus.
Mais quelques semaines plus tard, le médecin de Mme Fischer les a appelés pour les informer des récentes innovations médicales qui permettraient aux chirurgiens de trouver et de réparer la fuite, lui permettant ainsi de participer à l'essai du médicament.
Six mois plus tard, les médecins ont inséré une sonde dans l'artère fémorale de la jambe de Mme Fischer, l'ont introduite vers le haut en direction de son système rachidien et ont scellé la fuite.
Sean a déclaré : « Deux semaines plus tard, je suis retourné chez moi et j'ai trouvé maman plus alerte qu'elle ne l'avait été depuis des années. Son regard était clair. Au fil de la journée, j'ai attendu qu'elle commence à s'affaiblir, mais elle était encore bien réveillée à 22 heures. »
« Au bout de trois semaines, ses vertiges avaient disparu et son kinésithérapeute lui a dit qu'elle n'avait plus besoin de traitement, car elle n'avait plus de problèmes d'équilibre. Au bout de quatre semaines, elle nous a dit qu'elle se sentait 20 ans plus jeune. »
Après six semaines, ses problèmes de mémoire avaient complètement disparu.
« Et finalement, le neurologue de maman a confirmé qu'elle n'était pas atteinte de la maladie d'Alzheimer. Les chirurgiens qui ont réparé la fuite étaient sous le choc. Ils n'avaient jamais vu une telle guérison », a déclaré Sean.
La famille a appris plus tard qu'un an avant l'intervention, le Cedars-Sinai Medical Center avait publié un bulletin d'information sous-titré : « Les médecins traitant la démence doivent rechercher une fuite de liquide céphalo-rachidien, une cause traitable d'une maladie autrement incurable. »
L'étude a suivi 21 patients souffrant de maux de tête, de fatigue intense et de diagnostics de malformation de Chiari et de démence ; neuf d'entre eux présentaient une fuite de liquide céphalorachidien, et sa réparation a complètement résolu leurs symptômes.
Dans le cas de la mère de Sean, d’innombrables spécialistes dans plusieurs hôpitaux ont traité ses symptômes de manière isolée, négligeant la cause profonde.
Mais ils ont choisi de ne blâmer aucun médecin ni aucune institution. C'est le système qui a posé un mauvais diagnostic et, en fin de compte, celui qui l'a sauvée.
« Plus que tout, nous sommes reconnaissants qu’une avancée scientifique soit arrivée au bon moment ; que la véritable cause de sa souffrance ait été découverte », a-t-il déclaré.
Daily Mail
