Un médicament contre une maladie rare apporte « joie et espoir »

Une adolescente de Norfolk est devenue la première patiente en Europe à bénéficier d'un traitement récemment homologué qui pourrait potentiellement guérir sa maladie héréditaire potentiellement mortelle.

Mary Catchpole, 19 ans, a perdu sa mère, sa grand-mère et plusieurs autres membres de sa famille à cause d'une maladie rare qui affecte le système immunitaire, réduisant sa capacité à combattre les infections.

« Ce traitement m'a apporté espoir et joie », a déclaré Mary à BBC News : « J'ai l'impression que je peux tout faire, mais c'est doux-amer car les membres de ma famille sont décédés avant d'avoir pu en bénéficier. »

Le médicament nouvellement autorisé, le léniolisib, est le premier traitement ciblé pour sa maladie, le syndrome de la PI3-kinase Delta activée ou APDS.

Non seulement Mary est la première patiente à bénéficier du médicament, mais sa famille a joué un rôle clé dans la recherche menant à la découverte de cette maladie ultra-rare.

L'APDS a été identifié en 2013 par des chercheurs de l'Université de Cambridge et des cliniciens de l'hôpital d'Addenbrooke qui ont découvert un gène défectueux porté par plusieurs membres de la famille de Mary.

Le Dr Anita Chandra, immunologiste consultante à l'hôpital Addenbrooke et professeure adjointe affiliée à l'université de Cambridge, a déclaré : « C'est incroyable de passer de la découverte d'une nouvelle maladie à Cambridge à un traitement approuvé et proposé par le NHS, en l'espace de 12 ans. »

Le père de Mary, Jimmy, a déclaré : « Nous voulions simplement aider, pas seulement pour notre propre bien, mais nous avions entendu dire qu'il y avait d'autres cas rares.

« Ma femme s'est portée volontaire pour les essais et, lorsque Mary a été en âge de le faire, elle l'a fait aussi. »

La mère de Mary, Sarah, est décédée à l'âge de 43 ans, sa tante à l'âge de 12 ans, son oncle à l'âge de 39 ans et sa grand-mère à l'âge de 48 ans.

L'un des cousins ​​de Mary a été traité avec succès lorsqu'il était enfant grâce à une greffe de moelle osseuse, mais cela comporte des risques importants.

Mary, qui avait 12 ans lorsque sa mère est décédée, nous a dit : « J'ai toujours eu peur de mourir jeune moi aussi, mais avec ce médicament, je sais que je peux vivre plus longtemps, ce qu'elle souhaitait. »

Dans l'APDS, une enzyme produite dans le corps est « activée » en permanence, perturbant le développement des globules blancs et provoquant un dérèglement du système immunitaire.

Les personnes atteintes de cette maladie sont vulnérables aux infections pulmonaires répétées, qui peuvent entraîner des dommages irréversibles. Elles peuvent provoquer un gonflement des organes et des ganglions lymphatiques, et l'attaque des tissus sains par le système immunitaire. Les patients sont également exposés au risque de lymphome, un cancer qui affecte un type de globule blanc.

Le médicament, de marque Joenja, est pris deux fois par jour sous forme de comprimés et agit en bloquant l'enzyme, permettant au système immunitaire de fonctionner normalement.

Jimmy a déclaré à la BBC : « C'est quelque chose dont je rêve depuis que Mary a été diagnostiquée pour la première fois ; lui donner la chance de vivre une vie normale. »

Mary a souffert d’infections pulmonaires régulières lorsqu’elle était enfant et a été traitée à plusieurs reprises avec des antibiotiques intraveineux, des nébuliseurs et une thérapie de remplacement d’immunoglobulines.

Elle prend des comprimés de léniolisib depuis moins d’un mois, mais a déjà arrêté certains autres médicaments.

Le Dr Chandra, qui est le consultant de Mary et qui a traité plusieurs autres membres de la famille, a déclaré que le médicament était un « remède potentiel ».

Mary repense à la façon dont elle vivra dans le futur : « Je veux vivre plus d'aventures et prendre des risques, car tout ce que j'ai toujours connu, ce sont les médicaments, les aiguilles et les rendez-vous à l'hôpital, alors que maintenant je peux découvrir qui je suis vraiment. »

Le gène défectueux est présent dans la lignée maternelle, il y a donc 50 % de chances qu'il soit transmis aux enfants des femmes affectées.

Mary a déclaré qu'elle aimerait devenir professeur de danse, tout en continuant son travail d'assistante d'enseignement. Elle a expliqué qu'elle était prudente en présence de personnes en raison du risque d'infection, mais qu'elle n'avait plus peur.

Le professeur Sergey Nejentsev de l'Université de Cambridge, qui a dirigé la recherche qui a découvert l'APDS, a déclaré : « Dès que nous avons compris la cause de l'APDS, nous avons immédiatement réalisé que certains médicaments pouvaient être utilisés pour inhiber l'enzyme qui est activée chez ces patients.

C'est précisément ce que fait le léniolisib. Je suis ravi que nous disposions enfin d'un traitement qui va changer la vie des patients atteints de syndrome de Down.

Le prix catalogue du léniolisib est de 352 000 £ par an, mais il a été approuvé comme étant rentable par l'organisme de réglementation de la santé NICE après que le NHS a négocié une remise substantielle et confidentielle.

Le NICE estime que le médicament pourrait bénéficier à 50 patients de plus de 12 ans en Angleterre.

Le professeur James Palmer, directeur médical du NHS England pour la mise en service spécialisée, a déclaré : « Ce traitement pourrait changer la vie des personnes touchées par cette maladie génétique invalidante, et cette étape importante est un autre exemple de l'engagement du NHS à offrir un accès à des médicaments innovants aux personnes atteintes de maladies rares. »