Wat zijn de uitdagingen voor de wetenschap om autisme te begrijpen?

Ondanks tientallen jaren van onderzoek blijft autismespectrumstoornis (ASS) een van de grootste raadsels in de geneeskunde. In zeer weinig gevallen kan een specifieke test de oorzaak ervan nauwkeurig vaststellen, en de wetenschap heeft nog geen consensus bereikt over wat de stoornis daadwerkelijk veroorzaakt. Deze kennislacune opent de deur voor twijfels, misplaatste theorieën en zelfs valse beloften van genezing – een vruchtbare bodem voor misinformatie die welig tiert op sociale media en families die op zoek zijn naar antwoorden in verwarring brengt.

In september verklaarde de Amerikaanse president Donald Trump dat het gebruik van paracetamol door zwangere vrouwen verantwoordelijk was voor het "veroorzaken" van autisme, wat bijdroeg aan de toegenomen onzekerheid onder de bevolking. Maar dit argument heeft geen wetenschappelijke basis. "Er is de afgelopen tien jaar uitgebreid onderzoek gedaan naar de verbanden tussen paracetamolgebruik en autisme, en tot op heden is er geen consistent verband vastgesteld", aldus de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) in een verklaring .

In Brazilië verklaarde het Ministerie van Volksgezondheid in een persbericht dat de verspreiding van content met deze associatie "onverantwoord is en paniek en schade kan veroorzaken bij moeders en kinderen". Volgens gegevens van de volkstelling van 2022, verzameld door het Braziliaanse Instituut voor Geografie en Statistiek (IBGE), telt het land ongeveer 2,4 miljoen mensen met de diagnose autisme. Wereldwijd schat de WHO dat de prevalentie van de aandoening één op de 127 personen bedraagt.

Uit een onderzoek uit 2025, uitgevoerd door de Getulio Vargas Foundation (FGV) in samenwerking met de Nationale Vereniging voor de Inclusie van Autistische Mensen (Autistas Brasil), blijkt dat de hoeveelheid valse informatie over ASS op internet tussen 2019 en 2024 in Latijns-Amerika en het Caribisch gebied met meer dan 15.000% is toegenomen. Brazilië staat bovenaan wat betreft het aantal publicaties en commentaren over samenzwering.

Er zijn minstens 150 valse oorzaken van autisme geïdentificeerd, waaronder ongefundeerde beweringen over de consumptie van bewerkte snacks, blootstelling aan 5G-straling en het toedienen van vaccins. Ook zijn er 150 valse 'geneesmiddelen' voor de stoornis ontdekt, zoals elektroconvulsietherapie en het gebruik van giftige stoffen zoals chloordioxide en colloïdaal zilver.

Volgens psycholoog Guilherme Bracarense Filgueiras, hoogleraar aan de Staatsuniversiteit van Londrina (UEL) in Paraná, spelen deze aannames in op het feit dat autisme nog steeds als een mysterie voor de geneeskunde wordt beschouwd en druisen ze in tegen de noodzakelijke stappen om concrete ontdekkingen te ondersteunen. "Beweringen die niet op wetenschappelijke nauwkeurigheid zijn gebaseerd, proberen impact en betrokkenheid te genereren, vooral op sociale media", benadrukt hij.

Maar deze uitspraken zijn niet ongevaarlijk – vooral niet als ze van publieke figuren komen. "Valse associaties voeden schuldgevoelens en lijden bij moeders van kinderen met autisme, die ten onrechte kunnen gaan geloven dat hun keuzes tijdens de zwangerschap hebben bijgedragen aan de diagnose", merkt neuropediater Marcela Rodríguez de Freitas op, hoogleraar aan de Federale Universiteit Fluminense (UFF) in Rio de Janeiro en secretaris van de Wetenschappelijke Afdeling Kinderneurologie van de Braziliaanse Academie voor Neurologie (ABN).

Het weigeren van vaccins en medicijnen kan leiden tot onbehandelde infecties en een gebrek aan profylaxe tegen vermijdbare ziekten. Hierdoor neemt het risico op aangeboren afwijkingen, vroeggeboorte en zelfs moeder- en foetussterfte toe.

Waarom is het een mysterie?

Autisme kan om verschillende redenen als een raadsel worden beschouwd. Eén daarvan is de exacte oorzaak: de wetenschap heeft aanzienlijke vooruitgang geboekt in het begrijpen van de factoren die verband houden met de stoornis, maar dit betekent niet dat we de oorsprong ervan kennen.

Volgens Filgueiras beweerden sommige psychologische theorieën rond de jaren vijftig en zestig dat autisme het gevolg was van een verwaarlozing in de kindertijd. De 'koelkastmoedertheorie', zoals deze bekend werd, suggereerde dat kinderen die kenmerken vertoonden die nu met autisme worden geassocieerd, een gebrek hadden aan ouderlijke emotionele warmte, met name moederlijke warmte.

Met de vooruitgang van het onderzoek naar dit onderwerp werd deze visie vervangen door hypothesen gebaseerd op reproduceerbare wetenschappelijke experimenten. In 1977 toonde een studie gepubliceerd in The Journal of Child Psychology and Psychiatry , waarin tweelingen en hun families werden geanalyseerd, aan dat autisme een hoge erfelijkheidsgraad heeft en wees op een sterke genetische invloed op de aandoening.

"Sindsdien is het mogelijk om specifieke genetische oorzaken te herkennen, zoals zeldzame pathogene mutaties waarbij één of enkele genen betrokken zijn, in ongeveer 20% tot 25% van de gevallen van autisme, afhankelijk van de bestudeerde populatie", legt bioloog Andréa Laurato Sertié uit, onderzoeker aan het Albert Einstein Israelite Institute for Teaching and Research (IIEP). Maar deze veranderingen verklaren niet alles, aangezien ze slechts een klein deel van de gevallen vertegenwoordigen. "Er is geen enkele genetische mutatie die bij alle mensen met ASS steeds opnieuw wordt aangetroffen", vat Sertié samen.

Aangenomen wordt dat neurodivergentie in de meeste gevallen een polygeen en multifactorieel model volgt. Dit betekent dat verschillende genetische mutaties op zichzelf geen autisme veroorzaken, maar dat ze in combinatie een bepaalde vatbaarheidsdrempel overschrijden, wat resulteert in de manifestatie van autisme. Hoogstwaarschijnlijk vindt dit proces ook plaats door interactie met omgevingsfactoren.

Verschillende studies tonen aan dat een hoge leeftijd van de ouders, ernstige virale of bacteriële infecties tijdens de zwangerschap, obstetrische complicaties en blootstelling aan bepaalde toxische stoffen de ontwikkeling van ASS kunnen beïnvloeden. Een studie gepubliceerd in 2015 in het Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics toonde aan dat personen met ASS die zeldzame genetische risicovarianten hebben en van wie de moeder tijdens de zwangerschap infecties heeft gehad, meer uitgesproken tekorten vertonen in sociale interactie en repetitief gedrag. Deze bevindingen suggereren een belangrijke interactie tussen genen en een ontstekingsomgeving bij de ontwikkeling van de stoornis.

Verbeteringen in diagnose

Vooruitgang in autismeonderzoek heeft ook geleid tot veranderingen in diagnostische benaderingen, omdat duidelijk is geworden hoe heterogeen autisme kan zijn. "De symptomen en de mate van beperking variëren sterk tussen getroffen personen. Terwijl sommigen aanzienlijke tekortkomingen in communicatie en gedrag vertonen, hebben anderen cognitieve vaardigheden behouden of zelfs bovengemiddeld", legt Andréa Sertié uit, tevens hoogleraar aan de Albert Einstein Israelite Faculteit voor Gezondheidswetenschappen (FICSAE).

Om gelijke tred te houden met deze veranderingen in het begrip van autisme, heeft de Braziliaanse Vereniging voor Kinderneurologie (SBNI) in september nieuwe richtlijnen gepubliceerd voor de diagnose en behandeling van ASS . De handleiding actualiseert de methoden voor het beoordelen van taalontwikkeling en socialisatievaardigheden van individuen, en voor het herkennen van beperkte en repetitieve gedragspatronen.

De diagnose blijft in essentie klinisch, gebaseerd op directe observatie van het kind en interviews met ouders en verzorgers. Het verschil is dat de organisatie nu ook het belang benadrukt van het overwegen van omgevings-, sociale en familiale factoren die de manifestatie van symptomen geassocieerd met autisme bij neurotypische kinderen kunnen veroorzaken, zoals een vertraagde taalontwikkeling en problemen met emotionele regulatie.

De Braziliaanse Vereniging voor Infectieziekten (SBNI) adviseert om autismescreening eerder te starten, tussen de 14 en 16 maanden oud. Het uitvoeren van een neurologisch onderzoek is verplicht geworden om de diagnose te bevestigen; laboratorium- en beeldvormend onderzoek mag alleen worden aangevraagd in specifieke gevallen waarin andere aandoeningen worden vermoed.

Deze richtlijnen bevorderen ook de aanbeveling van genetische testen, zoals genomische microarray en volledige exoomsequentie, om een ​​beter begrip te krijgen van de oorzaken en het familiaire risico op de stoornis.

De Braziliaanse Vereniging voor Infectieziekten (SBNI) adviseert ook om het niveau van ondersteuning voor ASS niet te definiëren bij baby's of direct na de diagnose, aangezien de behoeften van het kind tijdens de groei kunnen variëren. Deze indeling is gebaseerd op drie niveaus, die aangeven hoeveel ondersteuning een persoon met autisme nodig heeft om zijn of haar activiteiten uit te voeren.

Iemand met ondersteuning op niveau 1 heeft meestal milde symptomen van de stoornis en kan zelfstandiger leven. Iemand met ondersteuning op niveau 3 kan meer moeite hebben met sociale contacten, leren of het uitvoeren van complexere activiteiten. Zij hebben mogelijk voortdurende ondersteuning nodig van een familielid of mantelzorger.

Hoop op gerichtere behandelingen.

Hoewel autisme niet als een ziekte wordt beschouwd, is behandeling belangrijk om de kwaliteit van leven van mensen met deze stoornis te waarborgen. Volgens Filgueiras bestaat de standaardbehandeling momenteel uit intensieve gedrags- en educatieve interventies, gebaseerd op de Applied Behavior Analysis (ABA)-benadering, en andere therapieën gericht op het ontwikkelen van communicatie, autonomie, sensorische integratie en sociale vaardigheden.

Vanuit farmacologisch oogpunt is er geen eenduidige effectieve behandeling voor de kernsymptomen van ASS. "Voortgang in het begrip van de biologische mechanismen die aan de stoornis ten grondslag liggen, maakt echter een nauwkeurigere stratificatie van patiënten mogelijk, met de identificatie van subgroepen die specifieke genetische en moleculaire profielen delen", legt de onderzoeker van Einstein uit.

Deze differentiatie is essentieel om families gerichter genetisch advies te kunnen bieden en de ontwikkeling van meer gerichte therapeutische benaderingen mogelijk te maken. Sommige afgeronde of lopende klinische studies laten al veelbelovende resultaten zien, ook al zijn deze beperkt tot patiënten met specifieke klinische aandoeningen.

Een voorbeeld hiervan zijn de studies naar leucovorine, een actieve vorm van foliumzuur (vitamine B9, ook bekend als folaat). Klinische studies suggereren dat het, wanneer het als supplement wordt gebruikt bij mensen met ASS die disfuncties in de stofwisseling van deze voedingsstof hebben, verbeteringen in taal, cognitie en gedrag kan bevorderen.

"Het is echter belangrijk om te benadrukken dat deze effecten geen 'genezing' voor autisme betekenen, maar eerder een modulatie van symptomen in een subgroep met een duidelijk biologisch profiel", benadrukt Andréa Sertié. "Dit type aanpak sluit aan bij de principes van precisiegeneeskunde, die, in plaats van te zoeken naar generieke oplossingen die de heterogeniteit van de stoornis negeren, probeert specifieke interventies te ontwikkelen die gericht zijn op biologische en genetische subtypen van ASS."

Daarom heeft het besluit van de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) om de etikettering van dit medicijn te herzien om het wijdverbreide gebruik ervan bij autistische kinderen mogelijk te maken, recentelijk tot controverse geleid. Het product is alleen goedgekeurd voor de behandeling van specifieke stofwisselingsaandoeningen, zoals een tekort aan foliumzuur in de hersenen, en als aanvulling op de zorg in sommige chemotherapieprotocollen.

Gevallen van autisme die zich uiten met disfuncties in de stofwisseling van deze vitamine zijn zeldzaam. Daarom zou niet iedereen er baat bij hebben. "Het gebruik van leucovorine zou beperkt moeten blijven tot goed gedocumenteerde gevallen van cerebraal folaattekort, met een bevestigde diagnose, en zou niet beschouwd moeten worden als een universele behandeling voor autisme", merkt Marcela Freitas van ABN op.

Idealiter is de behandeling van de stoornis multidisciplinair, individueel en continu, rekening houdend met de mogelijkheden, moeilijkheden en prioriteiten van elke persoon. Dit kan de inzet vereisen van professionals op het gebied van logopedie, ergotherapie, gedragstherapie, psychopedagogiek, psychomotorische vaardigheden, voeding en andere complementaire gebieden, afhankelijk van de behoefte.

"De afgelopen jaren heeft de geneeskunde de krachten gebundeld met andere disciplines om ethische, humane en participatieve benaderingen te ontwikkelen. Deze dialoog is essentieel geweest om vooroordelen te bestrijden", aldus Freitas. "De huidige focus ligt op het respecteren van verschillen, het bieden van adequate ondersteuning en het bevorderen van maatschappelijke acceptatie, vanuit het besef dat autisme, net als andere neurologische ontwikkelingsstoornissen, menselijke diversiteit vertegenwoordigt."

Bron: Einstein Agency

Het bericht Wat zijn de uitdagingen voor de wetenschap bij het begrijpen van autisme? verscheen het eerst op Agência Einstein .