Тионвиль. Телемарафон: генетические исследования, представленные широкой публике.

Доктор Иоганн Бём обладает выдающимся талантом популяризатора науки. Но это ещё не всё. Этот генетик уже двадцать лет занимается редкими заболеваниями, особенно мышечными. Он — научный руководитель Института генетики, молекулярной и клеточной биологии. Он также является научным консультантом AFM-Téléthon. Строгий лабораторный халат — не его стиль. Этот немецкий учёный говорит, двигаясь, в одежде, столь же непринуждённой, как и его манера речи.

За месяц до 14-го телемарафона в Тионвилле он приехал, чтобы привести аргументы для тех, кто собирал пожертвования на местах , и убедить людей в неоценимости работы телемарафона. Вот некоторые из его ключевых выводов.

^Доктор Иоганн Бём представит иллюстрированную и основанную на данных презентацию во время своего выступления. Он напомнит аудитории, что существует почти 7000 редких заболеваний, в основном обусловленных генетикой. «Во Франции ими страдают три миллиона человек, то есть каждый двадцатый». Генетик идёт дальше, заявляя, что исследования мышечных заболеваний касаются всех нас: «Потому что старение влияет на наши мышцы. Исследования также могут помочь нам стареть медленнее».

Невозможно говорить о генетике, не упоминая хромосомы или кариотипы (которые позволяют нам их наблюдать), а затем ДНК (содержащую всю информацию о пациенте). «Мы читаем ДНК, как книгу», — начинает Иоганн Бём. Хромосомы — как главы, гены — как предложения, составленные из букв. Само собой, всё быстро складывается. «И мы ищем мельчайшие орфографические ошибки».

Машины могут повысить точность чтения. Но взгляд исследователей всё ещё необходим. «Сложность заключается в интерпретации данных, в погрешности». Всё это требует финансирования.

Лабораторные испытания на животных (рыбах, мышах, собаках и т.д.) необходимы, «чтобы исключить риск смертности у людей». «Чтобы найти лечение, необходимо понять заболевание», — объясняет исследователь. Эксперименты измеряют «биодоступность» препарата — его способность проникать через мышцы к целевым клеткам. Также проверяется его токсичность для организма. Все препараты, представленные на рынке и широко используемые в настоящее время, прошли этот протокол. «Однажды это изменится. Телемарафон финансирует проекты по сокращению количества животных, используемых в исследованиях», — подчёркивает Иоганн Бём.

Надежда, возлагаемая на исследования, основана на замечательных победах. Самый яркий пример – история маленького Саши. 8-летнему мальчику, страдающему мышечной дистрофией Дюшенна, помогла генная терапия, разработанная компанией Généthon. Сегодня он обладатель жёлтого пояса по дзюдо и участвовал в школьном кроссе. «Это благодаря вам».

В этом году лечение пройдут 64 новых юных пациента, по сравнению с пятью в предыдущих исследованиях. Мышечная дистрофия Дюшенна поражает одного из 4000 мальчиков.