Деменция: широко распространенный генетический вариант удваивает риск у мужчин

Распространенный генетический вариант (встречается у 1 из 36 человек) удваивает риск развития деменции у мужчин, но не у женщин . Это обнаружила группа австралийских ученых, авторов исследования, опубликованного в журнале «Неврология». По мнению исследователей, эта работа могла бы внести вклад в улучшение и целенаправленность профилактических мероприятий, но она ставит ряд вопросов, на которые необходимо ответить. Первый: почему у мужчин «да», а у женщин «нет»?

Ученые отталкивались от данных исследования Aspree — двойного слепого рандомизированного плацебо-контролируемого исследования ежедневного приема низких доз аспирина — так называемого «малого аспирина» — среди 19 114 здоровых пожилых людей в Австралии и США. Целью исследования Aspree было оценить соотношение пользы и рисков ежедневного приема низких доз аспирина в этой группе пациентов. В результате была создана ценная база данных о старении, которая легла в основу целого ряда других исследований. Авторы использовали информацию, собранную Эспри, чтобы исследовать, могут ли люди с вариантами гена гемохроматоза (Hfe), который необходим для регуляции уровня железа в организме , подвергаться повышенному риску развития деменции.

Джон Олиник из Медицинской школы Кертина, соавтор статьи, объясняет, что 1 из 3 человек является носителем одной копии варианта, известного как H63D, в то время как 1 из 36 человек является носителем 2 копий. «Наличие только одной копии этого генетического варианта не влияет на здоровье и не увеличивает риск деменции. Однако наличие 2 копий варианта более чем вдвое увеличивает риск деменции у мужчин, но не у женщин », — сообщает Олиник. «Хотя сам генетический вариант не может быть изменен», — говорит он, «но пути мозга, на которые он влияет и которые приводят к повреждению, вызывающему деменцию, потенциально можно было бы лечить, если бы мы больше о них знали». Поэтому необходимы дальнейшие исследования, отмечает Олиник, например, чтобы выяснить, почему этот вариант увеличивает риск развития деменции у мужчин, но не у женщин.

«Ген Hfe, — продолжает Олиник, — регулярно тестируется в большинстве западных стран, включая Австралию, при оценке гемохроматоза — заболевания, при котором организм усваивает слишком много железа. Наши результаты показывают, что, возможно, этот тест можно было бы предлагать мужчинам более широко». Исследователь отмечает: «Хотя ген Hfe необходим для контроля уровня железа в организме, мы не обнаружили прямой связи между уровнем железа в крови», измеряемым с помощью простого образца крови, «и повышенным риском слабоумия у мужчин, страдающих этим заболеванием. Это указывает на» существование «других действующих механизмов, которые могут включать повышенный риск поражений мозга из-за воспаления и повреждения клеток в организме».

По мнению Пола Лаказа из Университета Монаша, соавтора исследования, эти результаты могут помочь улучшить прогноз для людей, подверженных риску развития деменции. «В настоящее время более 400 000 австралийцев страдают деменцией, около трети из них — мужчины», — отмечает он. «Понимание того, почему мужчины с двойным вариантом H63D подвергаются большему риску, может проложить путь к более персонализированным подходам к профилактике и лечению». «Это исследование, — заключает Лаказ, — является прекрасным примером того, как различные исследовательские группы и университеты Австралии могут эффективно работать вместе, чтобы углубить наше понимание этих прогрессирующих заболеваний и, в конечном итоге, улучшить здоровье людей во всем мире».

Работа является результатом синергии между Университетом Кертина, Университетом Монаша, Университетом Мельбурна, Королевской детской больницей, Детским научно-исследовательским институтом Мердока и больницей Фионы Стэнли.