Терапия стоит 40 тысяч злотых в неделю. «Сумма на покупку лекарств неподъемная»

• Синдром Ретта поражает около 500 девочек в Польше. Единственный препарат, который может остановить прогрессирование заболевания и помочь выжить до генной терапии, — это пероральный раствор трофинетида, доступный только в США. Сумма, необходимая для покупки этого препарата в США для одного человека, составляет 40 000 злотых в неделю.
• Терапия пока не зарегистрирована в Европе — это произойдет не раньше первого квартала 2026 года. До этого времени нет возможности ее финансирования из государственных средств. Препарат можно импортировать из США, но за свой счет.
• В программах по лекарствам у нас в настоящее время в финансовом плане Национального фонда здравоохранения есть 14 млрд злотых. Если подсчитать среднюю общую стоимость терапии препаратом, содержащим трофинетид, которая составляет около 11 млн злотых на одного человека, для 500 детей она составит около 5 млрд злотых. Эти значения вообще не совпадают, - говорит Артур Фалек
• Наша система не готова финансировать современные, очень дорогие терапии. Между тем, масштаб потребностей огромен - добавляет он

- Мы думали, что наш ребенок здоров, потому что он развивается нормально. А потом нам поставили страшный диагноз - синдром Ретта. Уже год наша дочь не говорит, не ходит, не ползает, не сидит и не может есть самостоятельно. Ей требуется круглосуточный уход, - сказал Марцин Вольневич , отец трехлетней Лауры, на заседании парламентской группы по редким заболеваниям.

- Единственный препарат, который может остановить прогрессирование болезни и помочь дожить до генной терапии, которая уже находится на продвинутой стадии, - это пероральный раствор трофинэтида Daybue, доступный только в США. Сумма, необходимая для покупки этого препарата, недостижима - это 40 000 злотых в неделю . К этому нужно добавить стоимость поездки в США, потому что препарат можно купить только там. Что касается генной терапии, то она также будет доступна только в США. И, конечно, это будет очень дорого, - пояснил он.

- Мы начали сбор средств, потому что это единственное решение, на которое мы можем рассчитывать. Мы не получили никаких других предложений, - добавил он.

Профессор Магдалена Хросциньска-Кравчик , Люблинский воеводский консультант в области детской неврологии, напомнила, что синдром Ретта — очень редкое заболевание. Встречается с частотой 1 на 10 тысяч , в основном у девочек. В Польше им страдают около 500 детей.

Как отметил эксперт, заболевание вызвано мутацией в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме. Он кодирует белок MECP2, который влияет на дифференцировку и формирование нервных клеток и межнейронных связей. Диагностика синдрома Ретта затруднена, поскольку до определенного момента ребенок развивается нормально. На 6-18-м месяце жизни происходит регресс . Может появиться эпилепсия, часто лекарственно-устойчивая. На последующих стадиях заболевание ухудшается. Пациентам требуется многопрофильная помощь, поскольку помимо неврологических расстройств появляются ортопедические, кардиологические и гастрологические проблемы. Также необходима постоянная реабилитация.

- Единственным терапевтическим вариантом для этого состояния является вышеупомянутый препарат, содержащий трофинетид, который эффективен для подавления прогрессирования заболевания. Фактически, он оказывает симптоматическое действие, а не причинное. В марте 2023 года препарат был одобрен FDA для использования в Соединенных Штатах. В настоящее время лечение используют несколько девочек из Польши, которые путешествуют в США со своими родителями. Препарат необходимо использовать ежедневно, поэтому вы можете легко представить себе расходы, - сказала профессор Хросциньска-Кравчик.

Она отметила, что в настоящее время две крупные фармацевтические компании проводят исследования генной терапии синдрома Ретта в двух группах: дети в возрасте от 4 до 10 лет и люди старше 12 лет. Исследования проводятся в Соединенных Штатах и ​​уже достигли значительных успехов.

- Я просил включить в исследование пациенток из Польши, но безрезультатно - набирают только девушек из США. Определенным решением было бы перенести клинические испытания в Европу , что значительно облегчило бы ситуацию. Мы поговорим об этом, - добавил губернский консультант.

Артур Фалек , бывший директор Департамента лекарственной политики и фармации Министерства здравоохранения, отметил, что в Европе терапии обычно регистрируются на 2-3 года позже, чем в США. Процесс регистрации препарата с трофинетидом начался в ЕС год назад и, как ожидается, завершится в первом квартале 2026 года. До этого времени нет возможности финансировать эту терапию из государственных средств . Финансироваться в рамках RDTL могут только препараты, одобренные для продажи в Польше.

- Вы можете импортировать лекарство из США, но за свой счет. Конечно, можно обратиться к министру здравоохранения за возмещением, но следует ожидать, особенно в случае терапии, которая стоит миллионы злотых, что дело будет передано в AOTMiT для оценки, - отметил он.

Как он подчеркнул, наша система не готова финансировать современные, очень дорогие терапии. Между тем, масштабы потребностей огромны.

- В программах по лекарствам у нас сейчас в финансовом плане Национального фонда здравоохранения 14 млрд злотых. Если мы посчитаем среднюю общую стоимость терапии препаратом, содержащим трофинетид, которая составляет примерно 11 млн злотых на одного человека, на 500 девушек мы получим примерно 5 млрд злотых. Эти значения вообще не совпадают. Если мы не увеличим финансирование лекарств, мы не предоставим пациентам доступ к новым методам лечения, - сказал Артур Фалек.

- Мы можем возлагать надежды на многокритериальный анализ, новую систему оценки терапии редких заболеваний. Многокритериальный анализ фактически включен в проект поправки к Закону о возмещении, который в настоящее время находится на стадии обсуждения. Возможно, нам следует также подумать о средствах из Медицинского фонда, которые могли бы быть использованы для финансирования таких переходных терапий, как при синдроме Ретта, - предложил он.

Профессор Алиция Чибицкая , председатель парламентской группы по редким заболеваниям, подчеркнула, что необходим большой бюджет на редкие заболевания , выделенный и зарезервированный для таких пациентов, как Лора.

- Это также должен быть бюджет, который можно запустить быстро, а не тогда, когда ребенок уже в инвалидной коляске. Важно, чтобы ген MECP2 был протестирован сразу после рождения ребенка. Генную терапию можно затем назначить немедленно, но важно, чтобы она была начата в одном из польских центров. Это значительно сократит расходы. Они, безусловно, не составят несколько миллионов злотых, - сказала профессор Чибицкая.

Материалы, защищенные авторским правом - правила перепечатки указаны в правилах .