Ученые пришли к выводу, что аутизм — это не отдельное состояние и не имеет единой причины

Новое исследование Кембриджского университета предполагает, что аутизм не следует рассматривать как однородное состояние, обусловленное одной причиной. Учёные обнаружили, что люди, у которых аутизм был диагностирован в раннем детстве, часто имеют другой генетический профиль, чем те, у кого он был диагностирован в более позднем возрасте, что расширяет понимание того, как развивается это состояние.

В исследовании анализировалось поведение людей с аутизмом в детстве и подростковом возрасте в Великобритании и Австралии. Также были изучены генетические данные более 45 000 пациентов с этим расстройством из различных групп в Европе и США.

Связав генетическую информацию с возрастом постановки диагноза, исследователи обнаружили, что профили тех, у кого заболевание было выявлено на ранней стадии, отличались от профилей тех, у кого диагноз был подтвержден на более поздних стадиях. Они обнаружили лишь небольшое совпадение между двумя группами, что указывает на то, что биологические механизмы, связанные с аутизмом в детстве, могут отличаться от механизмов, связанных с аутизмом, выявленным в подростковом или взрослом возрасте.

Анализ, опубликованный на прошлой неделе в журнале Nature , показал, что дети, которым диагноз был поставлен до шести лет, с раннего возраста чаще испытывали поведенческие трудности, такие как проблемы с социальным взаимодействием. Напротив, дети, которым диагноз был поставлен после десяти лет, чаще испытывали социальные и поведенческие трудности в подростковом возрасте. Они также были более предрасположены к психическим расстройствам, таким как депрессия.

В исследовании также говорится, что средний генетический профиль тех, кому диагноз был поставлен позже, был ближе к профилю СДВГ и таких состояний, как посттравматическое стрессовое расстройство, чем к профилю «классического» аутизма, выявленного в раннем детстве.

Исследование приходит к выводу, что время постановки диагноза не является полностью случайным, а отражает глубинные генетические различия, которые в некоторых случаях совпадают с риском развития других заболеваний.

«Мы впервые обнаружили, что аутизм, диагностированный ранее и позднее, имеет разные биологические и возрастные особенности», — заявил в пресс-релизе Варун Уорриер, исследователь кафедры психиатрии Кембриджского университета и ведущий автор статьи. «Термин «аутизм», вероятно, описывает несколько состояний».

Исследователи подчёркивают, что их цель — не создание новых подтипов аутизма, а понимание различных процессов развития этого состояния для улучшения методов лечения. «Некоторые генетические факторы предрасполагают людей к проявлению признаков аутизма с самого раннего возраста, что позволяет легче выявить их, что способствует более ранней диагностике», — говорит Уорриер. «В других случаях генетические факторы могут влиять на то, какие именно признаки аутизма проявятся и когда. У некоторых из этих детей могут быть особенности, которые родители или опекуны не замечают, пока они не станут причиной серьёзного стресса в позднем детстве или подростковом возрасте».

Признавая ограничения своей работы, такие как размер выборки и опора на отчёты лиц, осуществляющих уход, а не на клинические оценки, авторы утверждают, что исследование расширяет понимание того, как проявляются особенности аутизма на разных стадиях развития и как они связаны с генетическими профилями. Эта информация может улучшить механизмы диагностики и терапевтические стратегии.

«Следующим важным шагом станет понимание сложного взаимодействия между генетикой и социальными факторами, которые приводят к ухудшению показателей психического здоровья среди людей с аутизмом, у которых диагноз был поставлен поздно», — говорит Уорриер.

Ута Фрит, почётный профессор когнитивного развития в Университетском колледже Лондона, не принимавшая участия в исследовании, отметила, что главный вклад исследования заключается в демонстрации того, что аутизм — это не одно заболевание. «Пора осознать, что понятие «аутизм» превратилось в нагромождение различных состояний», — заявила она в своём заявлении Научному медиацентру . «Если говорить об «эпидемии аутизма», «причине аутизма» или «лечении аутизма», то возникает вопрос: какой именно это вид аутизма?»

Эта история первоначально была опубликована на сайте WIRED en Español и переведена с испанского языка.