Thionville. Teleton: Genetik araştırmaların halka açıklanması

Dr. Johann Böhm, bilimi popülerleştirme konusunda olağanüstü bir yeteneğe sahip. Ama hepsi bu kadar değil. Bu genetik uzmanı, yirmi yıldır nadir hastalıklar, özellikle de kas hastalıkları üzerinde çalışıyor. Genetik ve Moleküler ve Hücresel Biyoloji Enstitüsü'nde araştırma direktörü ve aynı zamanda AFM-Téléthon'un bilimsel danışmanı. Sert bir laboratuvar önlüğü onun tarzı değil. Alman asıllı bilim insanı, konuşması kadar rahat bir kıyafetle hareket halinde konuşuyor.

Thionville'deki 14. Telethon etkinliğinden bir ay önce, bağış toplamak için sahada seferber olanlara argümanlar sunmak ve insanları Telethon'un çalışmalarının paha biçilmez olduğuna ikna etmek için gelmişti. İşte önemli çıkarımlarından birkaçı.

^Dr. Johann Böhm, konuşmasında resimli ve veri odaklı bir sunum yapacak. Dinleyicilere, çoğunlukla genetik kaynaklı yaklaşık 7.000 nadir hastalık olduğunu hatırlatacak. "Fransa'da üç milyon kişi, yani yirmi kişiden biri bu hastalıktan etkileniyor." Genetikçi, daha da ileri giderek kas hastalıklarıyla ilgili araştırmaların hepimizi ilgilendirdiğini belirtiyor: "Çünkü yaşlanma kaslarımızı etkiliyor. Araştırmalar daha iyi yaşlanmamıza da yardımcı olabilir."

Kromozomlardan veya karyotiplerden (bunları gözlemlememizi sağlar) ve ardından hasta hakkındaki tüm bilgileri içeren DNA'dan bahsetmeden genetikten bahsetmek imkansızdır. Johann Böhm, "DNA'yı bir kitap okur gibi okuruz," diye başlıyor. Kromozomlar bölümler gibidir, genler ise harflerden oluşan cümleler gibidir. Söylemeye gerek yok, her şey hızla birikiyor. "Ve en ufak bir yazım hatasını bile arıyoruz."

Makineler okuma doğruluğunu artırabilir. Ancak araştırmacıların bakış açısına hâlâ ihtiyaç var. "Zorluk, verilerin yorumlanmasında, yani hatada yatıyor." Tüm bunlar için fon gerekiyor.

Laboratuvarda hayvan deneyleri (balık, fare, köpek vb.) "insanlarda ölüm riskini ortadan kaldırmak" için olmazsa olmazdır. Araştırmacı, "Bir tedavi bulmak için hastalığı anlamak gerekir," diye açıklıyor. Deney, ilacın "biyoyararlanımını", yani kasları geçerek hedef hücrelere ulaşma yeteneğini ölçüyor. Ayrıca vücut üzerindeki toksisitesini de test ediyor. Şu anda piyasada bulunan ve yaygın olarak kullanılan tüm tedaviler bu protokolden geçmiştir. Johann Böhm, "Bir gün bu değişecek. Telethon, araştırmalarda kullanılan hayvan sayısını azaltmayı amaçlayan projelere fon sağlıyor," diye vurguluyor.

Araştırmaya duyulan umut, olağanüstü zaferlere dayanır. Küçük Sacha'nınki ise en sembolik olanı. Duchenne kas distrofisi hastası olan 8 yaşındaki çocuk, Généthon tarafından geliştirilen gen terapisinden faydalandı. Bugün judoda sarı kuşak sahibi ve okulunun kros yarışına katıldı. "Bu sizin sayenizde."

Bu yıl, önceki çalışmalarda beş hastaya kıyasla 64 yeni genç hasta tedavi edilecek. Duchenne kas distrofisi, 4.000 erkek çocuktan birini etkiliyor.