Dünyanın en pahalı ilaçlarından birine ihtiyacı olan ve hâlâ alamayan bebek Gael.

Bogota'nın güneyindeki Soacha'da, henüz bir yaşında olan Gael adlı bir bebek yaşıyor. Gael'in hayatı, terapiler, tıbbi transferler ve her şeyi değiştirebilecek bir ilacı beklemekle geçiyor.

Gael, nadir görülen, dejeneratif ve potansiyel olarak ölümcül bir genetik hastalık olan spinal musküler atrofi (SMA) hastalığından muzdarip . Bu hastalık nedeniyle şu anda geceleri BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure) cihazıyla nefes almak zorunda kalıyor ve genel anestezi altında her dört ayda bir çok pahalı bir tedavi olan Spinraza'yı alıyor.

Ancak anne ve babasının mücadelesi başka bir şey için: Dünyanın en pahalı ilacı olarak kabul edilen ve tek bir uygulamasının fiyatı iki milyon doları aşan Zolgensma gen tedavisine erişim . Gael'in bir gün yürüyebilmesinin tek gerçek şansının bu olduğuna inanıyorlar.

Grafik tasarımcılar ve Gael'in ebeveynleri olan Edwin Puentes ve Mónica Posada, ailelerini genişletmeye karar verdiklerinde dokuz yaşında bir oğulları vardı. Bunu, en büyük oğulları Martin'e bir kardeş kazandırmak için yaptıklarını söylüyorlar.

Monica'nın hamileliği ve sezaryen doğumu sorunsuz geçti. Gael sorunsuz bir şekilde dünyaya geldi. Ancak beşinci ay civarında bir şey onları endişelendirmeye başladı: Bebekleri başını dik tutamıyor, dönmüyor, oturmuyordu. Edwin, "Gelişimsel dönüm noktaları henüz oluşmamıştı" diye hatırlıyor.

Çocuk doktoru, kas güçsüzlüğünün belirtisi olan hipotoniyi tespit etti ve birkaç test istedi. Hepsi normal çıktı.

"Ultrason, MR, kan testleri yaptırdık. Hiçbiri gördüklerimizi açıklamıyordu," diyorlar. Son olarak genetik bölümüne yönlendirildiler. Burada Ulusal Üniversite'de genetikçi ve profesör olan Dr. Sandra Janeth Ospina Lagos tarafından karşılandılar.

Dr. Ospina, ciddi bir nöromüsküler hastalık ihtimalinden hemen şüphelendi. “ Gael hipotonikti, başını dik tutamıyordu, yüzünde tipik miyopatik özellikler vardı, refleksleri neredeyse yoktu ve 'açık kitap' pozisyonunu benimsemişti” diye açıklıyor.

Sezgisini doğrulayan genetik bir test istedi: Gael'in 1B tipi spinal musküler atrofisi vardı. SMA , hayatta kalma motor nöron (SMN) proteinini üretmekten sorumlu olan SMN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Bu protein olmadan motor nöronlar ölür ve nefes alma ve yutma gibi kas hareketleri engellenir . "Motor nöronlar ve kas hücreleri yenilenmez. Kaybolurlarsa, geri dönüş yoktur," diye açıklıyor genetikçi.

Hastalık kalıtsal ve otozomal resesiftir; yani çocuğun bu hastalığa yakalanması için her iki ebeveynin de mutasyona uğramış geni taşıması gerekir. Hiçbirinin gözle görülür bir belirtisi yoktu.

"Hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma ihtimali yüzde 25'ti ve özel bir genetik test yapılmadan bunu önceden bilmenin bir yolu yoktu."

Teşhis doğrulandığında Gael on aylıktı. O zamana kadar nefes almada yardıma ihtiyacı vardı, ancak henüz kalıcı ventilasyona ihtiyacı olmadı.

Dr. Ospina, tıbbi kurul toplantısı planlayarak tüm protokolleri harekete geçirdi. "Hastalık çok hızlı ilerliyor. Tedavi ne kadar erken başlarsa sonuçlar o kadar iyi oluyor" diyor.

İlk adım, Gael'i hastaneye yatırmak oldu ve bu da EPS'nin ona omuriliğe doğrudan uygulanan bir ilaç olan Spinraza'ya başlamasına ilişkin yetkilendirme sürecini hızlandırdı .

Doktorun yaptığı işe yaradı: Birkaç hafta içinde Gael ilk enjeksiyonunu oldu. Bugün üç tane var.

Spinraza'nın her uygulaması mini bir cerrahi müdahaledir. Gael'in tamamen anestezi altına alınması, cenin pozisyonuna getirilmesi, omurilik boşluğuna iğne ile girilmesi ve ilaç enjekte edilmeden önce beyin-omurilik sıvısının alınması gerekir.

Tedavi başlangıcında doz 15 günde bir uygulanır; Üçüncü dozdan sonra doz ayda bir, sonrasında ise ömür boyu 4 ayda bir uygulanır.

Gael bundan sonra hayatı boyunca her dört ayda bir bu operasyona girmek zorunda kalacak. "Sabah üçte kalkıyoruz, Bogota'ya gidiyoruz ve her şeyin yolunda olup olmayacağını bilmeden onun uykuya dalmasını izliyoruz. İmzaladığımız yetki belgesi birçok şeyin olabileceğini söylüyor," diyor Mónica.

Sürecin karmaşıklığına rağmen Gael, tedaviyi iyi tolere etti. Ciddi bir yan etki görülmedi ve ailesi, boyun gücünün artması ve hareket kabiliyetinin iyileşmesi gibi küçük iyileşmeler fark etti. Ama aynı zamanda bu tedavinin bir çare olmadığını da biliyorlar.

Edwin, "Spinraza bozulmayı çok hızlı bir şekilde önlemeye yardımcı oluyor, ancak Gael hala risk altında" diye uyarıyor. “Hayatınızı gerçekten değiştirebilecek şey Zolgensma'dır.”

Zolgensma, hastalığın nedenine doğrudan etki eden devrim niteliğinde bir gen tedavisidir. SMN1 geninin işlevsel bir kopyasını modifiye edilmiş bir virüs aracılığıyla vücuda sokuyor, daha sonra bu virüs sinir sistemine ulaşarak eksik proteini üretiyor.

Spinraza'dan farklı olarak yalnızca bir kez uygulanıyor ve hastalığın seyrini kökten değiştirebiliyor.

Ancak bunun için bazı şartlar var: Çocuğun iki yaşından küçük olması, sürekli solunum cihazına bağlı olmaması ve tedavide kullanılan virüse karşı antikorlarının negatif olması gerekiyor. Gael bu kriterleri karşılıyor.

"O bir aday. Ancak Kolombiya'da terapiyi uygulayan hiçbir merkez yok, Invima (Ulusal Tıbbi Araştırma Enstitüsü) tarafından onaylanmış olmasına rağmen. Ülkede tek bir hastaya bile uygulanmadı," diye açıklıyor Dr. Ospina.

Zolgensma'nın maliyeti yaklaşık 2,1 milyon dolar. Kolombiya'da tescili onaylanmış olmasına rağmen henüz hiçbir hastane kullanmıyor.

"Arjantin gibi ülkelerde bunu zaten almış ve etkileyici ilerlemeler göstermiş çocuklar olduğunu biliyoruz. Ama burada her şey daha zor," diye yakınıyor Mónica. "Sağlık sisteminin ilk adımı atma cesaretine ihtiyacımız var" diye ekledi.

Bu arada aile, ilaca ulaşmak için kampanya başlattı. "Sosyal medyadaki insanlar bazen bize saldırıyor. Korkunç şeyler söylüyorlar. Ama biz sadece oğlumuza yaşama, yürüme, oynama şansı vermek istiyoruz," diyor Edwin.

Gael'in ağabeyi Martín ise tüm bu durum karşısında koruyucu bir rol üstlenmiştir. "Onu yatırıyor, onunla oynuyor, gıdıklıyor. Onun yanına koşamayacağını bilse bile, kalbimizi kıran bir sevgiyle ona eşlik ediyor."

Gael, tıbbi tedaviye ek olarak haftada üç tür terapi alıyor: fiziksel, mesleki ve yutma terapisi. Bunları ailesi profesyonel destekle yapıyor. Her şey onun gelişimine odaklı.

"Grip ölümcül olabilir, bu yüzden toplu taşıma kullanmıyoruz, sürekli maske takıyoruz ve self servis minibüslerle seyahat ediyoruz. Bunun için EPS'den mali destek almıyoruz," diye açıklıyor anne babası.

Günler formlarla, sınavlarla, dilekçelerle, evrak işleriyle ve yoğun bir ilgiyle geçiyor. "Biz grafik tasarımcılarıyız, ancak Monica Gael'e bakmak için çalışmayı bıraktı. Ben de evden elimden geleni yapıyorum," diyor Edwin.

Ayrıca dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) teşhisi konulan Martín'in terapilerini de koordine etmeleri gerekiyor.

İki çocuğun ihtiyaçlarını dengelemek çok büyük bir yük, ancak Edwin ve Monica her gün bunun üstesinden gelmeye çalışıyorlar.

Kolombiya'da SMA gibi nadir görülen hastalıklara yönelik mükemmeliyet merkezi bulunmuyor. Zolgensma gibi tedavilerin uygulanması altyapı, bilgi ve protokoller gerektirir.

Dr. Ospina, "Mevcut olan en iyi seçeneği, en güvenlisini seçmeye çalışıyoruz. Ama aynı zamanda bir tedaviye doğru o sıçramayı yapabilmeyi de hayal ediyoruz" diyor.

Gael'in hayatının garanti olmadığını biliyor. SMA tip 1 hastalığının tedavi edilmediği takdirde yaşam süresi çok kısadır. Bebekler çoğunlukla solunum komplikasyonları nedeniyle iki yaşına gelmeden ölüyor.

"Gael'in şimdi gece desteğine ihtiyacı var, bu da solunum kaslarının tutulduğunu gösteriyor. Ama hala zaman var," diye ısrar ediyor Ospina.

Gael bir yıl iki aylık. Zaman akıp gidiyor. Zolgensma aşısı olmadan geçen her gün, kapanan bir penceredir. Annesi ve babası bunu biliyor.

" Hayatının geri kalanında her dört ayda bir ameliyat olmasını istemiyoruz. Korkusuzca nefes almasını, koşmasını, şarkı söylemesini istiyoruz. Müziği seviyor. Onun dans etmesini, zıplamasını, özgür olmasını hayal ediyoruz," diyor Monica, sesi titreyerek.

Bu durum sadece Gael için geçerli değil. Kolombiya'da nadir hastalıklara sahip olan ve ülkede henüz uygulanmayan tedavilere erişemeyen insanların hikayesi. Gael hâlâ bekliyor. Ve anne-babası onun en iyi tedaviyi alabilmesi için mücadele etmeye devam ediyorlar.

Daha fazla bilgi için lütfen Edwin Puentes ile +57 321 3486405 numaralı telefondan veya sosyal medya üzerinden @todoscongaelpuentes adresinden iletişime geçin.

ANGELA MARÍA PÁEZ RODRÍGUEZ - MULTİMEDYA GAZETECİLİK OKULU EL TIEMPO.