Die schleichende Krankheit schädigt nach und nach viele Organe. Die Patienten wissen nicht einmal

• Patienten mit ASMD durchlaufen oft eine diagnostische Odyssee. Die Diagnose könne mehrere Jahre dauern, sagt Anna Kępczyńska von der Vereinigung der Patienten mit ASMD.
• Die Krankheit schreitet ständig voran und die Patienten werden symptomatisch für andere Erkrankungen behandelt, stellt er fest.
• Auch nach der Diagnose stellt sich oft heraus, dass keine Medikamente zur Verfügung stehen und nur eine konservative Behandlung möglich ist. In manchen Fällen ist die Therapie sehr teuer.

Nach der Definition der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn sie nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betrifft. Menschen . Zwischen 6 und 8 Prozent der Bevölkerung sind von seltenen Krankheiten betroffen. Bevölkerung jedes Landes.

Meist handelt es sich dabei um genetische Erkrankungen, die sich bereits im Kindesalter manifestieren und häufig zu Behinderungen oder einem vorzeitigen Tod führen.

Die Diagnose solcher Krankheiten kann schwierig sein und dauert oft Jahre. Während dieser Zeit werden die Patienten zahlreichen Konsultationen und Tests unterzogen , bevor sie eine richtige Diagnose erhalten. Auch nach der Diagnose stellt sich oft heraus, dass keine Medikamente zur Verfügung stehen und nur eine konservative Behandlung und Rehabilitation die Lösung ist. In manchen Fällen besteht eine Therapie, die jedoch sehr teuer ist und von den Patienten selbst finanziert werden muss.

Das Problem betrifft viele Patienten, denn obwohl jede seltene Krankheit selten ist, bedeutet ihre Gesamtzahl (8.000), dass weltweit etwa 350 Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit leben , in der Europäischen Union etwa 30 Millionen und in Polen möglicherweise zwei bis drei Millionen Menschen an solchen Krankheiten leiden.

Der Präsident des Nationalen Forums für die Therapie seltener Krankheiten ORPHAN, Stanisław Maćkowiak, gab bekannt, dass die Arbeiten zur Erstellung eines Registers seltener Krankheiten zu Ende gehen.

Alle technischen Voraussetzungen für den Start des Registers sind bereits erfüllt

- bemerkte er.

Dank des Registers – so versichert Maćkowiak – werde es möglich sein, die Zahl der Patienten, die Nachfrage nach Dienstleistungen und die damit verbundenen Kosten genau zu bestimmen , was eine bessere Finanzierungsplanung ermögliche.

Anna Kępczyńska, Präsidentin der Vereinigung der Patienten mit ASMD und ihrer Familien, fügte hinzu, dass das Ziel des Registers für seltene Krankheiten darin bestehe, alle Daten über Patienten an einem Ort zu sammeln , was angesichts der Anzahl der Patienten in der Bevölkerung und des geringen Bewusstseins für die Krankheit wichtig sei.

Dieses Problem soll durch die in das Register integrierte Patientenkarte für Seltene Erkrankungen gelöst werden. Dabei handelt es sich um ein ständig aktualisiertes Dokument, dank dem der Arzt, bei dem sich der Karteninhaber meldet, über die gesamte Krankheitsgeschichte, die angewandte Behandlung und die Reaktion darauf informiert ist . Mit diesem Wissen wird es einfacher, den Patienten zu behandeln oder ihn an ein spezialisiertes Zentrum zu überweisen.

Es ist wichtig, eine Datenbank mit allen Informationen zu haben, da Ärzte oft nicht wissen, was mit einer bestimmten Krankheit zusammenhängt und wo sich die Patientenakten befinden

- sagte Anna Kępczyńska.

Der Experte betonte, dass ASMD (saurer Sphingomyelinasemangel), eine äußerst seltene und schwere genetische Erkrankung, in Polen etwa 30 Menschen betrifft, sowohl Erwachsene als auch Kinder.

ASMD wurde vor kurzem benannt, nachdem es zuvor unter einem anderen Namen bekannt war. Manche Patienten wissen möglicherweise nicht einmal, dass sie daran leiden und werden deshalb nicht behandelt. Sie durchlaufen die berühmte diagnostische Odysee – es können sogar mehrere Jahre vergehen, bevor sie ein Zentrum erreichen , in dem ein Arzt ASMD richtig diagnostiziert

- erklärte Kępczyńska.

Während dieser Zeit, fügte sie hinzu, schreitet die Krankheit weiter fort und die Patienten werden symptomatisch gegen andere Leiden behandelt, bevor sie schließlich die richtige Diagnose erhalten .

Eine frühzeitige Diagnose würde ihnen inzwischen ein relativ normales Leben ermöglichen, da es eine Heilung für ASMD gibt und die Patienten seit letztem Jahr in das Medikamentenprogramm aufgenommen werden.

ASMD (saurer Sphingomyelinase-Mangel) ist eine der angeborenen Stoffwechselstörungen. Die Ursache ist ein Mangel oder eine Funktionsstörung des lysosomalen Enzyms, das eine Lipidverbindung (Sphingomyelin) abbaut.

Dies führt zu einer unkontrollierten Ansammlung von Lipiden in verschiedenen Zellen und Geweben und infolgedessen zu Schäden an vielen Organen, darunter Milz oder Leber.

Im August letzten Jahres adoptiert. Der Plan der Regierung für seltene Krankheiten für 2024–2025 sieht unter anderem die Einrichtung weiterer Expertenzentren und die Verbesserung des Zugangs zu modernen medizinischen Geräten und Medikamenten vor.

Der Plan sieht die Einführung einer Patientenkarte für seltene Erkrankungen vor. Das System für seltene Krankheiten soll eingeführt werden , in dessen Rahmen Daten gesammelt werden, um das polnische Register für seltene Krankheiten zu speisen. Die Kosten der Umsetzung wurden auf fast 100 Millionen PLN geschätzt.